Turners syndrom

Turners syndrom är en ovanlig medfödd kromosomförändring som innebär att alla eller många av kroppens celler enbart har en fullständig könskromosom. Det finns olika typer av Turners syndrom:

• Det vanligaste är att alla celler i kroppen enbart har en könskromosom.

• Vissa med Turners syndrom har två olika grupper av celler i sin kropp, där en grupp celler har två könskromosomer, och en grupp celler har en könskromosom. Detta kallas Turner syndrom med mosaicism. Den här formen av syndromet brukar ge mildare symtom och upptäcks därför oftast senare.

• En tredje grupp med Turner syndrom har en liten bit kvar av sin andra X-kromosom. Den här formen av syndromet brukar också ge mildare symtom.

De flesta av oss föds med två könskromosomer. Äggets könskromosom är alltid X, men spermiens könskromosom kan vara antingen X eller Y. Kombinationen XX gör att embryot utvecklas till en flicka, och kombinationen XY gör att embryot utvecklas till en pojke. I Turners syndrom har det skett ett fel antingen

• i samband med att en spermie bildas i mannen, så att spermien saknar könskromosom

eller

• i samband med att ett ägg bildas i kvinnan, så att ägget saknar könskromosom.

När spermien/ägget utan könskromosom bildar ett befruktat ägg med ett normalt ägg/en normal spermie, får det befruktade ägget bara en könskromosom.

Ibland tappas könskromosomen bort vid ett senare tillfälle, när det befruktade äggets celler redan hunnit dela sig några gånger. Då får några celler i det befruktade ägget två könskromosomer, medan andra celler enbart har en könskromosom. Detta kallas mosaicism och ger en mildare form av Turners syndrom. Till exempel är det inte ovanligt med pubertetsutveckling utan könshormonbehandling.

Ett annat scenario är att en liten bit av X-kromosomen ändå finns kvar i spermien eller ägget som saknar könskromosom. Detta ger också mildare symtom.

Turners syndrom kan upptäckas vid födseln eller under spädbarnsåldern genom symtom som

• bred nacke, som kan synas som ett extra halsveck hos den nyfödda

• lågt sittande öron

• lågt hårfäste i nacken

• bred bröstkorg med långt avstånd mellan bröstvårtorna

• svullnader i händer och fötter som nyfödd

• amnings- och flaskmatningsproblem under de första månaderna

• korta fingrar och tår

• finger- och tånaglar som är smala och uppåtböjda

• långsam tillväxt

• öroninflammationer i barndomen

• hjärtproblem.

Under tonåren och i ung vuxen ålder är de mest framträdande symtomen vid Turners kortvuxenhet och utebliven pubertetsutveckling. Här kan syndromet märkas i form av

• att de tillväxtspurtar som är vanliga under uppväxten uteblir

• att kroppen inte genomgår de förändringar som ska ske under puberteten

• svårigheter att bli gravid utan fertilitetsbehandling.

Ungefär 20 procent av flickor med Turners syndrom har högt blodtryck och hjärtfel. En del har också inlärningssvårigheter. Andra symtom kan vara:

• hörselnedsättning

• anatomiska avvikelser på urinvägar och njurar

• tandträngsel.

Personer med Turners syndrom har ökad risk för flera sjukdomar och tillstånd, till exempel:

• skador på stora kroppspulsådern

• autoimmuna sjukdomar som diabetes, sköldkörtelrubbningar och glutenintolerans

• hjärtinfarkt

• skolios

• skelning.

Orsaken bakom Turners syndrom är en slumpmässig händelse tidigt i fosterlivet. Det finns inga kända faktorer som ökar eller minskar risken för att få ett barn med Turners syndrom.

Det finns inget läkemedel mot Turners syndrom. Behandlingen går istället ut på att förhindra de symtom som bortfallet av en könskromosom ger. Tillväxthormon brukar sättas in vid 2-3 års ålder. Om Turners syndrom upptäcks senare sätts det oftast in så snart som möjligt. Vid 10-11 års ålder påbörjas hormonbehandling för att sätta igång puberteten. Ifall Turners syndrom upptäcks i tonåren, till exempel på grund av utebliven pubertet, görs en avvägning ifall tillväxtbehandling ska göras innan hormonbehandling påbörjas.

Resten av uppföljningen innebär noggranna och upprepade undersökningar för att hitta:

• hjärtfel och sjukdomar i kärlen

• högt blodtryck

• avvikelser i njuren

• förändringar i öron och ögon

• skelettförändringar

• sköldkörtelhormonrubbningar

• tidiga tecken till diabetes.

Många olika yrkeskategorier, med olika specialkunskaper, är inblandade i behandlingen vid Turners syndrom. Vården ges vid en barnklinik eller ett så kallat Turnercentrum fram till 18 års ålder. Därefter sker den på olika specialiserade mottagningar och kliniker för vuxna.

Om du tror att ditt barn har Turners syndrom bör du söka vård på en barnavårdscentral eller barn- och ungdomsmottagning. Om du tror att du själv har Turners syndrom, bör du söka vård på din vårdcentral.

På Doktor.se arbetar erfarna sjuksköterskor och läkare som kan hjälpa dig med att bedöma symtom och ge råd. Om det behövs kan vi hänvisa dig vidare för utredning.