Talassemi

Orsaken till talassemi är en ärftlig skada i de gener som styr tillverkningen av hemoglobin. Hemoglobin gör att blodet är rött, och är ett ämne som är nödvändigt för att kunna transportera syre via blodet ut till kroppens alla vävnader och organ. Den ärftliga skadan gör att det hemoglobin som bildas blir felaktigt. Det ger en brist på hemoglobin, som i sin tur ger blodbrist, anemi.

Hemoglobin består av fyra delar, två så kallade alfaglobinkedjor och två betaglobinkedjor. Vid talassemi har tillverkningen av någon av dessa minskat, vilket kan ge upphov till antingen alfa-talassemi eller beta-talassemi. 

Talassemi är sällsynt i Sverige, men är vanligt i många andra delar av världen, till exempel kring medelhavsområdet, i norra Afrika, Indien, Mellanöstern och Sydostasien.

Vid alfa-talassemi varierar sjukdomens svårighetsgrad beroende på hur många felaktiga gener du ärvt. Det finns två gener som styr produktionen av alfa-globin, och du ärver en av varje från vardera förälder. Det innebär att det totalt finns fyra gener som kan vara påverkade. Om du bara ärvt en felaktig gen har du inga symtom, men kan föra sjukdomen vidare till dina barn. Två felaktiga gener ger mild sjukdom (alfa-thalassemia minor), och tre felaktiga gener innebär måttlig till svår sjukdom (alfa-thalassemia major). Barn som ärver fyra felaktiga gener klarar sig sällan.

Även beta-talassemi delas in i olika svårighetsgrader. Det finns en gen som styr produktionen av betaglobinkedjan, och du får en från varje förälder. Om en av dem är felaktig (muterad) ger det milda symtom, ett tillstånd som kallas beta-thalassemia minor, eller bara beta-talassemi. Om båda generna är felaktiga ger det måttliga till svåra symtom, ett tillstånd som kallas för beta-thalassemia major eller Cooleys anemi. Det finns också en mildare form då båda generna är felaktiga, som kallas för beta-thalassemia intermedia.

Symtomen beror på vilken variant av talassemi det rör sig om.

Symtomen kan vara till exempel:

• trötthet

• svaghet, slöhet

• dålig kondition

• blek eller gulaktig hudton

• långsam tillväxt

Vid talassemi kan du själv hjälpa till att hålla sjukdomen i schack.

Här är några saker du kan göra:

• Undvik extra järn. Ta inte vitamintillskott och produkter som ger ett tillskott av järn.

• I vissa fall kan det vara bra att ta tillskott av folsyra för att hjälpa kroppen tillverka nya röda blodkroppar. Fråga din läkare om råd.

• Ät en hälsosam och varierad kost.

• Undvik infektioner genom att tvätta händerna noggrant när du varit ute och att undvika att träffa personer med symtom på infektioner.

• Överväg vaccination mot lunginflammation och influensa, fråga din läkare om råd.

Vid milda symtom krävs sällan behandling. De former av talassemi som ger måttliga eller svåra symtom behöver ofta behandling.

Det kan röra sig om:

• regelbundna blodtransfusioner

• läkemedel som binder överskott av järn, så kallade kelerare  

• stamcellstransplantation

Om du har symtom som kan bero på talassemi bör du söka vård.

För att ställa diagnosen talassemi och följa upp sjukdomen krävs undersökning och provtagning som inte kan utföras digitalt. Doktor.se har fysiska vårdcentraler på flera orter som du kan vända dig till.